高雪氏病(Gaucher's)又称葡萄糖脑苷脂储积病．是一种葡萄糖脑苷代谢遗传性缺陷疾患，为常染色体隐性遗传。由于β一配糖体缺乏而引起葡萄糖脑苷脂积蓄，过多的积蓄于网状内皮细胞内变成为典型的高雪氏细胞，为多边形或梭形，直径为20～40微米，细胞核小而离心在边缘，1～4个细胞核，胞浆呈酸性，胞浆内有不规则的纤维质，细胞富有酸性磷酸酶。这些细胞多在肝、脾、淋巴结和骨髓组织内聚集。在北欧犹太人发病率最高。
　　高雪氏病在1882年由高雪(Gaucher)所描述，1922年皮克(Pick)又进一步阐述，但骨骼方面的变化是1904年Bill首先描述的。一般认为发生骨坏死的机理是由于高雪氏细胞聚集于骨髓腔内所致。由于这种异常细胞团块生长变大，使紧靠骨内之毛细血管管腔受压狭窄，使髓内血供减少或阻断，骨小梁坏死、吸收、增生，髓腔扩张，并由于继发骨增生．而在X线上呈现斑点或条纹状密度增高影象。
　　1．临床病象：在儿童和青春期，症状与急性骨髓炎类似，剧痛、发烧、白细胞增高，局部红、肿、热及压痛等，此等症状可自行消失。病变的部位，除常见于股骨下端外，尚易侵犯骨盆，指(趾)和肋骨，少数侵犯椎体骨和颅骨及股骨头坏死等。全身症状主要为肝脾肿大，脾亢、血小板减少，贫血，皮肤色素沉着，球结膜常出现黄斑。
　　2．X线征象：长骨骨端骨骺特别膨大，呈烧瓶状或锥状或杵状，病情加重时，疏松骨质出现弥散斑点状透光区，其周围有增生硬化而显得浓白，犹如蜂窝状结构，髓腔内出现顺骨皮质方向的条纹状硬化带；骨皮质无破坏，但可有花边状新骨形成。股骨头坏死时，与其他原因引起的股骨头缺血坏死的影象变化相同。晚期也可出现退行性骨关节病变化。
　　3．治疗：深部X线照射后，可减轻疼痛。骨髓减压手术，可明显缓解症状。当该病危及生命时，可施以骨髓移植术。
　　4．预后：婴幼儿患者预后很凶险。成人则以肝脾大就医。